肌肉营养不良

时间:2023-12-07 07:18:10编辑:莆田seo君

肌肉营养不良是什么病

肌肉营养不良是什么病,我们都知道身体的健康状态十分重要,如果饮食出现问题,将导致肌肉营养不良,这是个很重要的问题,需要及时治疗,下面一起来看看肌肉营养不良是什么病,希望对大家有帮助。

这是一种X连锁隐性遗传病,他的特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代,本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果就是会造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。

肌肉营养不良的症状是什么

1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起,上下楼困难而且费力,脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。

2、Duchenne型肌营养不良:症状为走路不稳,易摔跤,上楼困难,下蹲难以站起,需用双手撑膝来帮助股肌用力,使上身起升,站力时胸腹过度前凸,来维持腰部肌无力的身体平衡,两腿分开方可站稳。

3、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,主要影响于手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力。

4、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

对于一种遗传病的存在,让很多家庭无可奈何,肌肉营养不良是什么病?这也是一种遗传病,对于人们的日常生活有很大的影响,但如果是患者,好好配合医生治疗,努力的生活着。若是正常人,好好锻炼身体,注意自己的身体情况。

肌营养不良的早期症状:

1、正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半-2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

2、随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。

3、肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。

4、随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

肌营养不良是怎么引起的?

1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的.突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。

3、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。

肌营养不良的危害有以下几个方面:

危害一:危害影响患者的身体健康,危害患者的生命。

肌营养不良患者会出现走路延迟,动作笨拙,步路摇晃,起蹲或上下楼梯闲难。随病情进展,肌营养不良症状越来越重,患儿会由于长期卧床,容易并发褥疮、体积性肺炎等,其至会由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭,心力容竭而死亡。

危害二:影响患者的生长发育。

肌营养不良呈现进行性发展,随病情发展,大约12岁左右失去独立行走能力,生长迟缓甚至停止。

危害三:影响患者的学习生活。

肌营养不良患病儿童由于行动不便或者无法行走,因此无法上学,无法生活,摊痪后的患者甚全连吃喝拉撒等最基本的生活都要有人照顾。

危害四:影响患者的心理健康。

肌营养不良患病儿童大多动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童,甚至行走摇摆,像鸭步。因此经常被同龄的小伙伴起外号,嘲笑,给患者心灵造成无法弥补的阴影和伤害。

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